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- Une hypotonie infantile,
- Un retard mental sévère (100%),
- Un retard moteur important,
- Un developpement pauvre du langage, voire absence totale (70%),
- Une spasticité progressive,
- Des infections respiratoires récurrentes (75%),
- Des formes d'épilepsies sévères dans 50 % des cas,
- Dysfonctionnement gastro-intestinal, constipation et/ou reflux.
A ces caractéristiques principales, il convient d'ajouter les signes suivants :
- Comportements autistiques,
- Ataxie (Incoordination des mouvements)
- Mouvements stéréotypés des mains, grincement des dents,
- Retard de la croissance,
- Régression du développement chez certains garçons.
Cette liste n'est malheureusement pas exhaustive du fait que cette anomalie a été recemment découverte et non complétement décrite.
Aujourd'hui des équipes médicales entament des recherches actives sur ce syndrome.
Le syndrome MECP2 est généralement causée par la duplication de l'ADN sur la région du chromosome Xq28 (28eme partie du bras long du chromosome X). La plupart des garçons atteints par cette pathologie ont hérité de la duplication MECP2 d'une mère porteuse (95%) et dans 5% des cas la duplication est spontanée (de novo). On note aussi une description de triplication.
Si la mère est porteuse, le risque de transmission à chaque grossesse est de 50%. Les filles qui héritent de l'anomalie restent des porteuses asymptomatiques. Des tests prénatals pour les grossesses à risque sont fortement conseillés si un membre de la famille a été touché par le syndrome de duplication MecP2.
La région Xq28 contient plusieurs gènes dont le MecP2. Le début et la fin en double (points d'arrêt) varient entre les individus. La constatation est désormais établie que la duplication du gène MecP2 joue un rôle important dans les troubles du système nerveux. Des souris génétiquement modifiées avec 2 fois le niveau normal de la proteine MecP2, développent les caractéristiques du syndrome de duplication. Ces études démontrent bien que MecP2 (plutôt que d'autres proteines) est le coupable de cette anomalie.
Les filles peuvent présenter le même syndrome que les garçons lorsque la duplication est transportée vers un autosome (chromosome non sexuel). Dans ce cas uniquement, la mauvaise copie n'est pas soumise à l'inactivation du chromosome X.
300 cas dans le monde ont été à ce jour diagnostiqués dont 4 filles (juin 2010). En France, on dénombre 96 cas. Il est raisonnable d'estimer à 1 500 cas dans le monde le nombre d'enfants atteints.
Février 2011
Le syndrome de la duplication du gène MecP2 (methyl CpG binding protein 2) a été découvert en 2005. Souvent improprement associé au syndrome de Rett, il affecte principalement les garçons. Sa duplication entraine un trouble sévère du développement neurologique caractérisé par :
Syndrome de la duplication du gène MecP2
Maman de Guillaume né en 2001 et diagnostiqué en 2007, j'ai souhaité publier ce site portail afin que les familles partagent leurs expériences ou soucis quotidiens provoqués par ce syndrome très rare.
Par ces pages, nous nous associons également à nos amis américains qui disposent également d'un espace Web communautaire et nous encouragent dans notre démarche.
Je suis certaine que beaucoup de parents se trouvent dans une situation délicate, voire difficile devant la complexité de cette anomalie et souhaiteraient trouver des réponses à leurs questions, des encouragements, des conseils et pourquoi pas mettre en commun leurs connaissances pour que nos enfants en profitent tous.
Bien entendu, ce site est ouvert à tous et j'offre des espaces aux médecins, chercheurs, associations qui contribuent un peu plus chaque jour à apporter de nouvelles thérapies, solutions ou aides à nos enfants pour que leur quotidien soit meilleur.
Chaque famille est invitée à me faire parvenir une photo de son enfant atteint par ce syndrome ainsi qu'un descriptif des pathologies rencontrées, des matériels utilisés dans le cadre des soins de rééducation fonctionnelle et de toute autre information susceptible d'apporter une aide aux autres parents.
Ce site est également prolongé par une page Facebook que je vous convie à rejoindre car elle nous permettra d'établir un lieu d'échange permanent et quotidien. Vous n'êtes plus seuls !
Nathalie Berthod
Bienvenue à Soulaymane ! Fiche
Nos Mecp2 sont aussi Xtraordinaires !
Dernière mise à jour : 15/5/12
Syndrome de la duplication du gène Mecp2
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